Si bien la fibrosis quística (FQ) es una enfermedad genética predominantemente pediátrica, debe considerarse el aumento en la expectativa de vida y el diagnóstico en la adultez. Estudio retrospectivo, descriptivo y comparativo Objetivo: Analizar características genéticas y clínico-funcionales de adultos con FQ. Métodos: Estudio retrospectivo, descriptivo y comparativo de 81 pacientes adultos con
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El síndrome X frágil es una enfermedad genética que causa fundamentalmente problemas de desarrollo incluyendo dificultades de aprendizaje. Es una de las enfermedades raras menos conocida pero no por ello, no requiere de atención y tratamiento. El SXF (Síndrome X Frágil) se produce por un cambio en el material genético de cada célula del cuerpo.
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En el año 1982 Barry J. Marshall y J. Robin Warren recibieron el Premio Nobel de Medicina por descubrir que una bacteria llamada Helicobacter pylori era la principal causa de la úlcera péptica y la gastritis. Por aquellas fechas nadie pensaba que era el comienzo de una nueva época en el tratamiento de las úlceras
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La característica principal de este tipo de enfermedades es la baja prevalencia, definida como una enfermedad poco frecuente o rara aquella que se produce con escasa frecuencia en la población en general. En la Argentina, al igual que otros países se consideran EPF a aquellas cuya prevalencia en la población es igual o inferior a
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La Federación Española de Fibrosis Quística, junto con el resto de países miembros de Asociación Internacional de FQ (Cystic Fibrosis Worldwide, CFW), celebran el Día Mundial desde 2013. La fibrosis quística es una enfermedad hereditaria que provoca daños graves en los pulmones, el aparato digestivo y otros órganos del cuerpo. La fibrosis quística afecta las
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Mediante la toma de una muestra de sangre de la madre es posible analizar el ADN del bebé por nacer. Esta práctica recibe el nombre de Test Prenatal No Invasivo y permite detectar ciertos trastornos genéticos que podrían afectar la salud del bebé, sin causarle ningún tipo de daño ni al feto ni a la
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Los defectos del nacimiento son las alteraciones que afectan al embrión o feto y daña la capacidad de funcionamiento del cuerpo e impiden que los recién nacidos tengan un proceso normal de desarrollo. Los bebés con problemas congénitos también son más propensos a adquirir enfermedades e infecciones que los demás niños. En la mayoría de
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El gen de la esquizofrenia, el gen del lenguaje, el gen de la diabetes… ¡Incluso el gen de la infidelidad! ¿Cuántas veces hemos visto cómo los titulares reducen erróneamente enfermedades o rasgos humanos complejos a un único gen? Los genes y ambiente interaccionan para regular la manifestación de las características de un organismo. Aunque existen
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Desde el punto de vista de la genética, las enfermedades humanas, son consideradas como un fenotipo que surge de la combinación del genotipo y el ambiente (Enfermedades Genéticas). La contribución de ambos aspectos varía en función de la enfermedad y del paciente que la padece. Por ejemplo, en la fibrosis quística, algunas mutaciones en el
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¿Qué son el BRCA1 y el BRCA2? El BRCA1 y el BRCA2 son genes humanos que producen proteínas supresoras de tumores. Estas proteínas ayudan a reparar el ADN dañado y, por lo tanto, tienen el papel de asegurar la estabilidad del material genético de las células. Cuando uno de estos genes tiene una mutación, o
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