¿Qué son las enfermedades poco frecuentes o raras?

La característica principal de este tipo de enfermedades es la baja prevalencia, definida como una enfermedad poco frecuente o rara aquella que se produce con escasa frecuencia en la población en general. En la Argentina, al igual que otros países se consideran EPF a aquellas cuya prevalencia en la población es igual o inferior a una en dos mil (1 en 2.000) personas, referida a la situación epidemiológica nacional.

Resulta importante subrayar que el número de personas con enfermedades poco frecuentes varía considerablemente entre ellas. Si bien los pacientes son pocos por cada enfermedad, si se suma la totalidad de los afectados de las mas de 8000 EPF descriptas a la actualidad, los enfermos llegan a casi a 3 millones de argentinos, es decir el 6-8% de la población.

Las EPF se caracterizan también por el gran número y la amplia diversidad de los trastornos y síntomas, los cuales varían, no sólo entre las diferentes enfermedades, sino también en una misma enfermedad. Para muchos diagnósticos, existe una amplia variedad de subtipos de la misma enfermedad.

Se calcula que existen, en la actualidad, más de 8000 EPF diferentes, que afectan a las personas en sus capacidades físicas, sus habilidades mentales, su comportamiento y su capacidad sensorial. La gravedad de las enfermedades también varía ampliamente: la mayoría son posiblemente mortales, mientras otras son compatibles con una vida normal si se diagnostican a tiempo y se tratan de modo adecuado.

 

¿Cuáles son las causas?

El 80 % de las enfermedades poco frecuentes posee un origen genético identificado, con implicación de uno o varios genes. Otras EPF son causadas por las infecciones (bacterianas o víricas), alergias, o se deben a causas degenerativas, proliferativas o teratógenas (productos químicos, radiación, etc.) y otras aun se desconoce la etiología. Si bien pueden presentarse a cualquier edad, el 75% de los casos se presenta en edad pediátrica. Los conocimientos sobre estas enfermedades son aún muy recientes y están poco extendidos en la red sanitaria. Este hecho conlleva problemas añadidos, como son la dificultad en la obtención de un diagnóstico rápido y certero, la falta de tratamientos adecuados e incluso la inexistencia de medicaciones específicas.

 

Características comunes de las enfermedades poco frecuentes

Las enfermedades poco frecuentes son un problema aparentemente pequeño a escala individual pero que representan un gran problema en la sociedad cuando se las considera en conjunto.

A pesar de su gran diversidad, las EPF presentan algunos rasgos comunes y pueden caracterizarse generalmente como:

-Demora diagnóstica: recorrido por diferentes especialistas médicos, diagnósticos erróneos, tratamientos innecesarios.

-Graves o muy graves, crónicas, degenerativas y, algunas con riesgo de vida.

-La mayoría afectan a niños, aunque también a adultos.

-Discapacitantes: la calidad de vida de las personas con estas enfermedades se ve gravemente comprometida debida a la pérdida o falta de autonomía.

-Muy dolorosas: el sufrimiento de las personas con enfermedades poco frecuentes y sus familias se ve agravado por factores psicológicos, desesperación, angustia, la falta de esperanza por ausencia del tratamiento.

-La mayoría sin tratamiento curativo eficaz. Los tratamientos se basan en tratar los síntomas para mejorar la calidad y esperanza de vida.

 

Fuente: Secretaria de Gobierno de Salud

 

Día Mundial de las EPOF 2019

La Federación Argentina de Enfermedades Poco Frecuentes (FADEPOF) se une a la campaña internacional para dar visibilidad a una realidad que viven más de 350 millones de personas en todo el mundo. Que si fuera posible reunir a todos los pacientes con una EPOF en un solo país, estaríamos frente a la tercera población más numerosa del mundo.

El lema propuesto a nivel global para el Día Mundial de las Enfermedades Poco Frecuentes 2019 es «Crear puentes entre la salud y la asistencia social». Enfocarse en cerrar las brechas en la coordinación entre los servicios médicos, sociales y de apoyo para abordar los desafíos que enfrentan las personas que viven con una enfermedad poco frecuente y sus familias en todo el mundo, todos los días.

El Día Mundial de las Enfermedades Poco Frecuentes 2019 es una oportunidad para ser parte de un llamado global a los responsables políticos, profesionales de la salud y servicios de atención para coordinar mejor todos los aspectos de la atención socio-sanitaria referida a las personas que viven con una enfermedad poco frecuente (EPOF). [Fuente: fadepof.org.ar]

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