Estudio Prenatal No Invasivo

Mediante la toma de una muestra de sangre de la madre es posible analizar el ADN del bebé por nacer. Esta práctica recibe el nombre de Test Prenatal No Invasivo y permite detectar ciertos trastornos genéticos que podrían afectar la salud del bebé, sin causarle ningún tipo de daño ni al feto ni a la mamá.

 

Genética en Medicina Fetal

Laboratorio LES mediante una alianza estratégica con Laboratorios CIBIC, ofrece en la ciudad de San Carlos de Bariloche Héritas Prenatal Visión, un innovador test prenatal no invasivo (NIPT) desarrollado y realizado completamente en Argentina.

Héritas Prenatal Visión es un ensayo de screening simple y altamente confiable. Desde la semana 9 de embarazo, analiza la sangre de la madre en busca del ADN fetal allí presente, detectando aneuploidías de todos los cromosomas y alteraciones subcromosómicas mayores a 10 megabases.

Hace énfasis especialmente en las trisomías más frecuentes detectadas en la población: Trisomía 21 (Síndrome de Down), Trisomía 18 (Síndrome de Edwards), Trisomía 13 (Síndrome de Patau); como también las trisomías más frecuentes en pérdida de embarazo: Trisomía 7, Trisomía 9, Trisomía 15, Trisomía 16, Trisomía 22.
Además, se informa sexo fetal, si así fuera requerido.

Héritas Prenatal Visión fue desarrollado usando un algoritmo que determina cuatro puntajes diferentes para detectar las trisomías, minimizando la posibilidad de error en la interpretación, a diferencia de otros ensayos similares basados en un único puntaje. De esta manera, el test Héritas Prenatal Visión garantiza la máxima confianza en el resultado tanto para la paciente como para el Obstetra.

El test prenatal no invasivo es un método de screening o tamizaje, tiene alto valor predictivo negativo, esto quiere decir que los resultados negativos son negativos, mientras que los resultados positivos requieren confirmación a través de otro método como la punción. De esta manera, se evita el estudio invasivo en los casos negativos.

El tiempo de entrega de los resultados es de 10 días a partir de la extracción de sangre realizada a la madre.

Es importante destacar que previo al análisis molecular, se realizan chequeos de calidad sobre la muestra de ADN fetal obtenida. Es posible que esos controles de calidad determinen que la muestra obtenida no cumple con las especificaciones necesarias para la realización del estudio, por lo que deberá pedirse una nueva toma de muestra de la madre lo que puede implicar una demora en la entrega de resultados.

 

¿Cuáles son las Trisomías cromosómicas que puede detectar?

-La Trisomía 21 o Síndrome de Down, con una incidencia de 1 cada 800 nacimientos.

-La Trisomía 18 o Síndrome de Edwards, con una incidencia de 1 cada 5000 nacimientos y una tasa de sobrevida al año de nacimiento cercana al 7.5%.

-La Trisomía 13 o Síndrome de Patau, con una incidencia de 1 cada 16.000 nacimientos y una tasa de sobrevida al año menor al 5%.

-Las Trisomías 7, 9, 15, 16 y 22 son más infrecuentes pero el 92% de los niños con estas trisomías puras producen un aborto espontáneo. Los mosaicismos sin embargo pueden presentar una alta tasa de supervivencia dependiendo de la magnitud.

-La tasa de incidencia de Trisomías aumenta con la edad de la madre: de los 30 a los 35 años, el riesgo de trisomías en el embarazo es del 5-10% y desde de los 35 años en adelante, aumenta a más del 35%.

-La monosomía X o Síndrome de Turner, es una aneuplodía frecuente que en estado puro resulta en un aborto de primer trimestre, pero en mosaico presenta diversas manifestaciones compatibles con la vida.

-Microdeleciones mayores a 10 Mb si existe algún hallazgo ecográfico relevante

-Sexo Fetal

 

Preguntas Frecuentes

¿Para quién es recomendable este ensayo?

Extensos estudios sobre sensibilidad y especificidad demuestran que el ensayo es recomendable para todas las mujeres embarazadas como primer screening, pero especialmente está recomendado para mujeres de más de 35 años, dado que presentan mayor riesgo de cursar embarazos con dichas trisomías.

Altamente recomendado para cualquier edad gestacional que presente un ultrasonido anormal, o cualquier otro método de screening de primer trimestre anormal. Es útil para embarazadas con historial de pérdidas de embarazo en primer trimestre o historial previo o familiar de trisomías cromosómicas. Héritas Prenatal Visión se puede realizar en casos de fertilización in vitro.

Es muy importante realizar una consulta previa con el médico o el genetista, para determinar si este tipo de ensayo es adecuado para usted.

 

¿La técnica tiene limitaciones?

Héritas Prenatal Visión es un método de tamizaje. Este estudio puede producir resultados no concluyentes en casos de mosaicismos en células de la madre, de la placenta o del feto, cuyos resultados deberán ser confirmados por otros ensayos diagnósticos como amniocentesis.

No pueden descartarse otras alteraciones cromosómicas no incluidas en este estudio. La ausencia en el reporte de otros hallazgos adicionales no necesariamente representa ausencia de riesgo para los mismos.

En mujeres cuyo IMC es mayor a 30, es factible que no se llegue a obtener el porcentaje mínimo de fracción fetal requerida.

 

¿Qué tipo de resultados se informan?

Se informan trisomías de todos los cromosomas con especial énfasis en 2 grandes grupos:

A) Trisomías más frecuentes en nacimientos vivos: trisomías 21, 18 y 13

B) Trisomías más frecuentes en pérdida de embarazo: Trisomías 7, 9, 15, 16 y 22

Se informará: Trisomía DETECTADA, SOSPECHADA, NO DETECTADA o NO DETERMINADA, según corresponda.
En caso de ser requerido, también se informará el sexo.

 

¿Qué significa un resultado de trisomía “NO Determinada”?

Si el porcentaje de fracción fetal de ADN circulante en sangre es muy baja, menor al 4%, se informará : Trisomía No Determinada. En dicho caso, no se solicita nueva muestra de sangre hasta al menos la semana 25 de embarazo, si aún fuera de interés para la paciente.

 

Para mayor información sobre esta práctica, por favor, envíenos su inquietud a través de un mensaje de Whatsapp al 294 4952295 sin olvidar aclarar nombre completo, número de semanas de embarazo, nombre del médico tratante y si ha realizado una consulta con su médico sobre este estudio, ya que el mismo tiene indicaciones precisas. Nuestro horario de atención es lunes a viernes de 7 a 18:30hs, también puede comunicarse telefónicamente al (0294) 4428834. 

 

Más información: visionheritas.com

 

Imagen: freepik.es
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