El síndrome X frágil es una enfermedad genética que causa fundamentalmente problemas de desarrollo incluyendo dificultades de aprendizaje. Es una de las enfermedades raras menos conocida pero no por ello, no requiere de atención y tratamiento. El SXF (Síndrome X Frágil) se produce por un cambio en el material genético de cada célula del cuerpo.
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En el año 1982 Barry J. Marshall y J. Robin Warren recibieron el Premio Nobel de Medicina por descubrir que una bacteria llamada Helicobacter pylori era la principal causa de la úlcera péptica y la gastritis. Por aquellas fechas nadie pensaba que era el comienzo de una nueva época en el tratamiento de las úlceras
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Los defectos del nacimiento son las alteraciones que afectan al embrión o feto y daña la capacidad de funcionamiento del cuerpo e impiden que los recién nacidos tengan un proceso normal de desarrollo. Los bebés con problemas congénitos también son más propensos a adquirir enfermedades e infecciones que los demás niños. En la mayoría de
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Desde el punto de vista de la genética, las enfermedades humanas, son consideradas como un fenotipo que surge de la combinación del genotipo y el ambiente (Enfermedades Genéticas). La contribución de ambos aspectos varía en función de la enfermedad y del paciente que la padece. Por ejemplo, en la fibrosis quística, algunas mutaciones en el
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La fibrosis quística (FQ) es una enfermedad hereditaria en la que las personas afectadas producen mucosidades pegajosas; estas mucosidades son perjudiciales para el pulmón, causando infecciones respiratorias recurrentes, y bloquean la liberación de los enzimas pancreáticos, impidiendo la normal digestión de proteínas y grasas. La mayor parte de casos de FQ se diagnostica durante la
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¿Qué son el BRCA1 y el BRCA2? El BRCA1 y el BRCA2 son genes humanos que producen proteínas supresoras de tumores. Estas proteínas ayudan a reparar el ADN dañado y, por lo tanto, tienen el papel de asegurar la estabilidad del material genético de las células. Cuando uno de estos genes tiene una mutación, o
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