El síndrome X frágil es una enfermedad genética que causa fundamentalmente problemas de desarrollo incluyendo dificultades de aprendizaje. Es una de las enfermedades raras menos conocida pero no por ello, no requiere de atención y tratamiento. El SXF (Síndrome X Frágil) se produce por un cambio en el material genético de cada célula del cuerpo.
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La característica principal de este tipo de enfermedades es la baja prevalencia, definida como una enfermedad poco frecuente o rara aquella que se produce con escasa frecuencia en la población en general. En la Argentina, al igual que otros países se consideran EPF a aquellas cuya prevalencia en la población es igual o inferior a
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Desde el punto de vista de la genética, las enfermedades humanas, son consideradas como un fenotipo que surge de la combinación del genotipo y el ambiente (Enfermedades Genéticas). La contribución de ambos aspectos varía en función de la enfermedad y del paciente que la padece. Por ejemplo, en la fibrosis quística, algunas mutaciones en el
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