Si bien la fibrosis quística (FQ) es una enfermedad genética predominantemente pediátrica, debe considerarse el aumento en la expectativa de vida y el diagnóstico en la adultez. Estudio retrospectivo, descriptivo y comparativo Objetivo: Analizar características genéticas y clínico-funcionales de adultos con FQ. Métodos: Estudio retrospectivo, descriptivo y comparativo de 81 pacientes adultos con
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El 16 de mayo es el día mundial del Angioedema Hereditario una fecha dedicada a generar conciencia sobre esta enfermedad. El Angioedema Hereditario (AEH) es una enfermedad genética rara, autosómica dominante. Por ser una característica dominante, los padres tienen 50% de probabilidad de trasmitir a sus hijos los genes defectuosos que causan AEH. Los portadores
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La característica principal de este tipo de enfermedades es la baja prevalencia, definida como una enfermedad poco frecuente o rara aquella que se produce con escasa frecuencia en la población en general. En la Argentina, al igual que otros países se consideran EPF a aquellas cuya prevalencia en la población es igual o inferior a
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