¿Qué es la trombofilia?

Es una cualidad de la sangre que determina que exista una mayor predisposición a formar coágulos. Puede observarse tanto en hombres como en mujeres. Se debe tener en cuenta que no es una enfermedad en sí misma, sino una condición.

La trombofilia puede depender de ciertas alteraciones genéticas (Trombofilia hereditaria) o desarrollarse a lo largo de la vida en una persona que no posee antecedentes heredofamiliares de trombosis (Trombofilia adquirida).

 

¿Cómo se estudia la trombofilia?

Se investiga mediante pruebas específicas en sangre.

Para detectar la trombofilia hereditaria existen diversas pruebas. Algunas buscan determinar la disminución en sangre de ciertas proteínas que normalmente nos protegen de la formación de coágulos, como el déficit de Antitrombina III, de Proteína S y Proteína C. Otras pruebas de trombofilia hereditaria investigan alteraciones genéticas que afectan ciertos factores de la sangre como el Factor V Leiden o la mutación del gen del Factor II.

La sola presencia de estas alteraciones genéticas no determina obligatoriamente un mayor riesgo de formación de coágulos. En nuestro medio, el 5 % de la población presenta un Factor V Leiden, pero ello no implica que todos vayan a tener una trombosis o un aborto.

En el caso de la trombofilia adquirida, las pruebas de laboratorio que se solicitan en caso de sospecharla son el anticoagulante lúpico, los anticuerpos anticardiolipina IgG e IgM y los anticuerpos anti-b2 Glicoproteína I IgG e IgM.

 

¿Por qué se habla de “sospecha”?

Se habla de “sospecha” porque estos anticuerpos pueden estar aumentados en forma ocasional o transitoria sin que ello signifique riesgo de una trombosis o un aborto. Por este motivo, estos estudios no deben solicitarse en forma preventiva, dado que un mero resultado positivo no implica necesariamente que deba brindarse un tratamiento.

De hecho, sólo cuando se asocia un test de laboratorio positivo para trombofilia adquirida, por ejemplo positividad de los anticuerpos anticardiolipina, más una complicación clínica (obstétrica y/o trombosis) se dice que existe un Síndrome Antifosfolípido.

 

¿Qué es el Síndrome Antifosfolípido o “SAF”, y cómo se lo define?

En medicina la palabra Síndrome se refiere a la asociación de una serie de características o cualidades.
El SAF se define por la asociación de una complicación obstétrica o una complicación trombótica (ver abajo) más la presencia asociada de un anticuerpo antifosfolípido (el anticoagulante lúpico, los anticuerpos anticardiolipina IgG e IgM y/o los anticuerpos anti-b2 Glicoproteína I IgG e IgM).

Las complicaciones obstétricas o trombóticas que ayudan a definir SAF son las siguientes:

Una muerte fetal luego de las primeras 10 semanas (feto morfológicamente sano).

Tres abortos espontáneos consecutivos antes de las 10 semanas. Actualmente se recomienda estudiar los anticuerpos para SAF a partir de 2 o más abortos antes de las 10 semanas.

Parto prematuro antes de las 34 semanas debido a preeclampsia, eclampsia o insuficiencia placentaria.

Uno o más episodios de trombosis arterial o venosa (por ejemplo una trombosis en una vena profunda en el cuerpo, o un coágulo que progresó al pulmón o embolia pulmonar).

A continuación trataremos de responder algunas preguntas frecuentes sobre el tema.

 

¿Debo hacerme las pruebas de laboratorio de trombofilia antes de tener un aborto o a partir del primero?

Se trata de una pregunta frecuente en el consultorio, dado que suele pensarse a la trombofilia como una enfermedad, y si fuera así, ello daría la oportunidad de tratarla. Pero como dijimos anteriormente la trombofilia NO ES UNA ENFERMEDAD. Es muy importante corregir este concepto equivocado.

Una prueba de laboratorio POSITIVA para alguno de los estudios de trombofilia NO SIGNIFICA ENFERMEDAD.

Un resultado NEGATIVO de trombofilia adquirida (la más importante en este tema), sólo permite afirmar que es negativa en el momento en que se lo realizó pero no nos asegura que no pueda ser positivo en otro momento. Como no se pueden hacer los estudios permanentemente para averiguarlo, es lógico que se espere a tener una sintomatología para realizarlo.

Si bien nadie te prohíbe sacarte sangre, los médicos, que son los encargados de solicitarte esos estudios, tenemos que informarte qué hacer si se tienen resultados positivos. Muchas veces, especialmente frente a los resultados de los estudios genéticos, no debe hacerse nada pero se genera una preocupación innecesaria.

 

¿Es la trombofilia, la principal causa de abortos?

Decididamente no! Las causas más frecuentes de abortos son los problemas genéticos de los cromosomas del embrión. Alrededor del 40-50% de los abortos son de causa genética. En ese sentido, un factor muy importante es la edad materna, dado que a mayor edad de la madre, la fertilidad disminuye y los abortos de causa genética aumentan.

 

¿Cómo debe estudiarse el aborto? En caso de abortos ¿debo hacer otras consultas, además de visitar un hematólogo?

Así es. Este es un concepto muy importante. Si te quedaras solamente con el estudio de trombofilia faltaría analizar muchas otras causas importantes. Un estudio de trombofilia positivo, no implica necesariamente que sea el causante del aborto o de la complicación obstétrica.

Existen recomendaciones importantes de los ginecólogos, obstetras y/o especialistas en medicina reproductiva, que con el sólo hecho de cumplirlas mejoran la fertilidad o disminuyen el riesgo de un nuevo aborto.

El estudio de la abortadora recurrente comienza por el ginecólogo o el especialista de medicina reproductiva. Precisamente son las guías de estas especialidades las que definen cómo estudiar el aborto recurrente, en qué momento y a partir de cuántos. La investigación de trombofilia es sólo una parte de la investigación en la abortadora recurrente.

 

¿Cuándo es necesario el tratamiento con las inyecciones de heparina?

El Sindrome Antifosfolípido o SAF (y no la mera positividad de los anticuerpos), es la única complicación obstétrica para la cual está claramente indicada la heparina (una medicación inyectable que vuelve la sangre más líquida). Sin embargo, es necesario saber que hay un 20- 30% de SAF obstétrico que no responde a la heparina.

 

¿Qué relación hay entre la trombofilia hereditaria y las complicaciones obstétricas?

Este panorama no es tan claro. Se puede ser portadora de alguna de las alteraciones hereditarias ya mencionadas, sin que necesariamente se desarrolle una trombosis y/o una complicación en el embarazo.

No está comprobado científicamente que las trombofilias hereditarias sean la causa de las complicaciones obstétricas. Asimismo, los estudios para confirmar si la heparina es efectiva en la trombofilia hereditaria y los abortos recurrentes, están siendo efectuados en el mundo actualmente, y las conclusiones aún no están disponibles.

Como profesionales médicos, no estaríamos diciéndole la verdad a la paciente, si le aseguramos que la trombofilia hereditaria es la causa de la complicación de su embarazo y por lo tanto que la solución para ello es la heparina. Si a juicio médico se decide medicar, será para cada caso en particular y con una adecuada explicación a la paciente.

 

¿Puedo sacarme sangre sin tener antecedentes, para saber si tengo trombofilia?

Para las trombofilias hereditarias, las recomendaciones médicas mundiales no aconsejan el estudio universal de las mismas, ni siquiera para evaluar el riesgo de trombosis. Se ha visto que la presencia de una trombofilia no es un factor de riesgo de recurrencia de la trombosis. En el caso de complicaciones de embarazo se desaconseja el estudio de trombofilia hereditaria. Si igualmente querés hacerte estudios genéticos, conversalo con tu médico.

En el caso de la trombofilia adquirida, ésta debe ser estudiada sólo si se sospecha un SAF. La sola presencia de un anticuerpo aislado no nos alerta de una complicación obstétrica futura y no debe ser tratada.

 

¿Qué consecuencias me puede traer realizarme los estudios genéticos?

Los médicos deben informar a los pacientes acerca de los beneficios y los riesgos de efectuarse estudios genéticos, cuyo valor en la toma de decisiones puede no ser claro, o no traer ningún beneficio. El hallazgo de una trombofilia genética o una predisposición hereditaria a la formación de coágulos, no sólo te afecta a vos sino también a los miembros de tu familia.

Por lo tanto es importante que el médico explique adecuadamente antes de solicitar los estudios de trombofilia hereditaria, cuál es su real valor en las complicaciones obstétricas y cuál es el tratamiento.

Recibir consejo genético es un derecho y debe ir acompañado de una adecuada información.

 

CONCEPTOS IMPORTANTES PARA AGENDAR:

El aborto recurrente afecta al 1-5% de las mujeres, pero de ellas, sólo el 3 al 6% pueden tener SAF.
Se diagnostica SAF cuando se cumplen los criterios obstétricos y de laboratorio pertinentes. Tener algún anticuerpo o un anticoagulante lúpico (que a veces es positivo y otras veces negativo), no es SAF.

Si bien algunos trabajos describen una leve asociación entre complicaciones obstétricas y trombofilia hereditaria, no está comprobado que ésta sea la causa y que el tratamiento con heparina las prevenga.

En el caso del aborto recurrente, los estudios con heparina y trombofilia hereditaria están en curso, así que no te podemos confirmar si es beneficiosa o no. Por lo tanto no puede universalizarse el tratamiento. Cada caso debe ser evaluado en forma particular.

Hablar de causa de aborto significa saber por qué se produjo. La causa más frecuente es un problema genético del embrión. Por ello, si no se analiza al embrión para descartar un problema genético, aunque la paciente sea portadora de trombofilia, no se puede afirmar que la misma haya sido la responsable del aborto.

 

La Sociedad Argentina de Hematología recomienda:

* Aquellas mujeres que han tenido complicaciones obstétricas, deberían concurrir con tiempo a la consulta antes de un nuevo embarazo, con la finalidad de ser correctamente evaluadas para que se le soliciten los estudios diagnósticos correspondientes.

* La consulta con el ginecólogo, obstetra o especialista en medicina reproductiva es la puerta de entrada para estudiarte.

* La consulta hematológica ayuda a completar tu evaluación, y colabora con el manejo en conjunto con otras especialidades (equipo multidisciplinario).

*Tener en cuenta que las causas más frecuentes de abortos no son las trombofilias.

* Considerar que aunque la trombofilia pueda estar presente, no significa necesariamente que se tendrá una complicación obstétrica. A pesar de la trombofilia, llegan a término embarazos normales.

* Si presentaste una trombosis venosa o la tuvo un familiar de primer grado (mamá, papá, hermano) menor de 50 años, resulta fundamental la consulta con el hematólogo antes de embarazarte. El hematólogo tiene que definir cuáles son los estudios necesarios, y si la heparina es necesaria, cuándo comenzar con la misma, en qué dosis y hasta cuándo.

* Si estás tomando anticoagulantes en forma crónica y estás planeando un embarazo, debés conversar con el hematólogo que controla tu tratamiento anticoagulante antes de embarazarte.

 

Fuente: Sociedad Argentina de Hematología

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