Desde el punto de vista de la genética, las enfermedades humanas, son consideradas como un fenotipo que surge de la combinación del genotipo y el ambiente (Enfermedades Genéticas). La contribución de ambos aspectos varía en función de la enfermedad y del paciente que la padece. Por ejemplo, en la fibrosis quística, algunas mutaciones en el
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La fibrosis quística (FQ) es una enfermedad hereditaria en la que las personas afectadas producen mucosidades pegajosas; estas mucosidades son perjudiciales para el pulmón, causando infecciones respiratorias recurrentes, y bloquean la liberación de los enzimas pancreáticos, impidiendo la normal digestión de proteínas y grasas. La mayor parte de casos de FQ se diagnostica durante la
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¿Qué son el BRCA1 y el BRCA2? El BRCA1 y el BRCA2 son genes humanos que producen proteínas supresoras de tumores. Estas proteínas ayudan a reparar el ADN dañado y, por lo tanto, tienen el papel de asegurar la estabilidad del material genético de las células. Cuando uno de estos genes tiene una mutación, o
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