Si bien la fibrosis quística (FQ) es una enfermedad genética predominantemente pediátrica, debe considerarse el aumento en la expectativa de vida y el diagnóstico en la adultez. Estudio retrospectivo, descriptivo y comparativo Objetivo: Analizar características genéticas y clínico-funcionales de adultos con FQ. Métodos: Estudio retrospectivo, descriptivo y comparativo de 81 pacientes adultos con
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La Federación Española de Fibrosis Quística, junto con el resto de países miembros de Asociación Internacional de FQ (Cystic Fibrosis Worldwide, CFW), celebran el Día Mundial desde 2013. La fibrosis quística es una enfermedad hereditaria que provoca daños graves en los pulmones, el aparato digestivo y otros órganos del cuerpo. La fibrosis quística afecta las
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Desde el punto de vista de la genética, las enfermedades humanas, son consideradas como un fenotipo que surge de la combinación del genotipo y el ambiente (Enfermedades Genéticas). La contribución de ambos aspectos varía en función de la enfermedad y del paciente que la padece. Por ejemplo, en la fibrosis quística, algunas mutaciones en el
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¿Qué son el BRCA1 y el BRCA2? El BRCA1 y el BRCA2 son genes humanos que producen proteínas supresoras de tumores. Estas proteínas ayudan a reparar el ADN dañado y, por lo tanto, tienen el papel de asegurar la estabilidad del material genético de las células. Cuando uno de estos genes tiene una mutación, o
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