Si bien la fibrosis quística (FQ) es una enfermedad genética predominantemente pediátrica, debe considerarse el aumento en la expectativa de vida y el diagnóstico en la adultez. Estudio retrospectivo, descriptivo y comparativo Objetivo: Analizar características genéticas y clínico-funcionales de adultos con FQ. Métodos: Estudio retrospectivo, descriptivo y comparativo de 81 pacientes adultos con
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El síndrome X frágil es una enfermedad genética que causa fundamentalmente problemas de desarrollo incluyendo dificultades de aprendizaje. Es una de las enfermedades raras menos conocida pero no por ello, no requiere de atención y tratamiento. El SXF (Síndrome X Frágil) se produce por un cambio en el material genético de cada célula del cuerpo.
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El 16 de mayo es el día mundial del Angioedema Hereditario una fecha dedicada a generar conciencia sobre esta enfermedad. El Angioedema Hereditario (AEH) es una enfermedad genética rara, autosómica dominante. Por ser una característica dominante, los padres tienen 50% de probabilidad de trasmitir a sus hijos los genes defectuosos que causan AEH. Los portadores
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Desde el punto de vista de la genética, las enfermedades humanas, son consideradas como un fenotipo que surge de la combinación del genotipo y el ambiente (Enfermedades Genéticas). La contribución de ambos aspectos varía en función de la enfermedad y del paciente que la padece. Por ejemplo, en la fibrosis quística, algunas mutaciones en el
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