Día mundial del Angioedema Hereditario: 16 de mayo

El Angioedema Hereditario (AEH) es una enfermedad poco frecuente de origen genético causada por la deficiencia funcional del C1 Inhibidor. La severidad de los episodios agudos (edemas) afectan gravemente la calidad de vida destacando así la importancia de un diagnostico correcto, la accesibilidad a los tratamientos correspondientes y la necesidad del óptimo manejo de la enfermedad.

El AEH se manifiesta clínicamente con episodios recurrentes de edemas (hinchazón) que afectan diferentes partes del cuerpo, siendo los más comunes los edemas de extremidades, cara y vía respiratoria alta, laringe o glotis. La mayoría de los pacientes experimentan episodios de intenso dolor abdominal, nauseas, y vómitos que son causados por edema de la pared intestinal. La mortalidad asociada a esta enfermedad se debe principalmente a asfixia secundaria a edema laríngeo y fue reportada en un 30% dentro de las familias afectadas.

A diferencia del angioedema alérgico, el edema en el angioedema hereditario es causado por la deficiencia o mal funcionamiento de la proteína plasmática C1 Inhibidor que al no poder realizar su función reguladora en forma normal, provoca un desequilibrio bioquímico causando un aumento de la permeabilidad vascular y desencadenando así los edemas: síntomas clínicos de la enfermedad.

El angioedema se llama hereditario porque el defecto genético, autosómico dominante, se transmite en familias. Un niño tiene una chance del 50 por ciento de heredar esta enfermedad si uno de sus padres la tiene. Sin embargo, la ausencia de antecedentes familiares no descarta la posibilidad de AEH. Científicos reportaron que el 20% de los casos de AEH se deben a una mutación espontánea del gen en el momento de la concepción (mutación de novo). Estas personas pueden pasar el gen defectuoso a sus hijos.

La incidencia de esta enfermedad se calcula entre 1/10.000 – 1/50.000 considerándose así una enfermedad rara. Sin embargo estas cifras son solo estimativas dado que como sucede en todas las enfermedades poco frecuentes los índices de mal diagnóstico y sub diagnóstico son muy altos.

Fuente: Asociación Argentina de Angioedema Hereditario

Leave a reply