¿Qué son las inmunodeficiencias?

Las inmunodeficiencias o déficits inmunitarios son una serie de enfermedades en las que hay un funcionamiento inadecuado de las defensas del cuerpo frente a infecciones. A consecuencia de ese funcionamiento inadecuado se padecen más infecciones de lo habitual, y además las infecciones se hacen más severas, más prolongadas, responden mal a los tratamientos habituales, y aparecen también con microbios relativamente inofensivos en las personas sin inmunodeficiencias.

¿A qué se deben las inmunodeficiencias?

Las inmunodeficiencias tienen muchas posibles causas, algunas conocidas y otras desconocidas. Debemos distinguir las inmunodeficiencias primarias de las secundarias.

Las secundarias se pueden deber a algunos medicamentos con efecto inmunodepresor, es decir que disminuyen la inmunidad, medicamentos que se usan en algunas enfermedades crónicas y en enfermedades cancerosas. Entre estos medicamentos están los corticosteroides y todos los inmunosupresores que se usan contra el cáncer y otras enfermedades.

Otras inmunodeficiencias pueden ser secundarias a infecciones por virus como el virus VIH, cuyos efectos son permanentes. Muchas infecciones por virus pueden dejar un estado temporal, corto, de disminución de defensas, que posteriormente se recuperan con normalidad.

Las inmunodeficiencias primarias aparecen a veces por causas genéticas y otras veces son de causa desconocida, pero no tienen relación con medicamentos ni con infecciones conocidas por virus.

¿Qué es el sistema inmune?

Igual que tenemos un sistema digestivo, sistema nervioso, etc, tenemos también un sistema inmune, el encargado de la inmunidad. El sistema inmune se ocupa de defender el cuerpo frente a las agresiones externas.

Continuamente estamos expuestos a microbios, contaminantes, tóxicos, etc, que entran en contacto con nosotros a través de bebidas, alimentos, el aire que respiramos, y a través del contacto con la piel. El sistema inmune se encarga de neutralizar y eliminar todas estas agresiones.

Además también se encarga de mantener un control de los órganos del cuerpo, evitando la aparición de ataques contra uno mismo, ataques que pueden aparecer como enfermedades autoinmunes y como tumores o cánceres.

Para hacer todas estas funciones el sistema inmune tiene varios componentes.

Componentes del sistema inmune

Los principales son tres: los leucocitos o glóbulos blancos de la sangre, las inmunoglobulinas, y el sistema del complemento. Los tres componentes trabajan coordinadamente, y también colaboran otras células y hormonas.

Leucocitos

La sangre tiene tres tipos de células, los glóbulos rojos que transportan el oxígeno, las plaquetas, encargadas de la coagulación de la sangre, y los leucocitos o glóbulos blancos, fundamentales en la inmunidad.

Los leucocitos se forman en la médula ósea, en el interior medio hueco de algunos huesos, y de ahí pasan a la sangre, por donde van circulando por todo el cuerpo. Se encargan de detectar todas las agresiones y de eliminarlas. Para ello forman diversas sustancias químicas que combaten las agresiones y que además sirven como señales de alarma y de funcionamiento para otras células. También se encargan de captar los microbios, “tragarlos” y destruirlos en su interior.

Hay varios tipos de leucocitos: neutrófilos, eosinófilos, basófilos, linfocitos y monocitos. Dentro de cada tipo pueden existir a su vez varios subtipos. Así existen varios subtipos de linfocitos, que se identifican con claves, como CD4, CD8, CD19, etc.

Cada una de estas células se especializa en una función: unas se encargan de detectar las agresiones, otras atacan mejor a las bacterias, otras a los virus o a los hongos, otras se encargan de formar inmunoglobulinas, otras se encargan de memorizar los aaques para responder mejor en otras ocasiones, etc. Por ello, en las inmunodeficiencias, pueden variar los síntomas según qué función esté más afectada.

Inmunoglobulinas

Las inmunoglobulinas también se llaman anticuerpos, gamma-globulinas, y popularmente gammas. Son unas sustancias químicas que el cuerpo genera para captar y eliminar microbios y tóxicos; por eso se llaman anticuerpos. Las inmunoglobulinas son fabricadas por los linfocitos B. Circulan por la sangre o se fijan a algunas células para ejercer su función.

Tienen dos extremos: uno de ellos (Fab) sirve para reconocer y captar los microbios y las sustancias externas, y el otro (Fc) sirve para unirse a las células de defensa o para activar el sistema del complemento.

Hay 5 tipos de inmunoglobulinas, llamadas IgG, IgA, IgM, IgD e IgE. Las que mayor importancia tienen en la inmunidad son las tres primeras, la IgD tiene un papel menos importante, y la IgE interviene sobre todo en los mecanismos de alergia. Hay cuatro subtipos de IgG: IgG1, IgG2, IgG3 e IgG4.

Sistema del complemento

Es el tercer gran componente del sistema inmune. Son más de 30 proteínas que sirven para, literalmente, romper y destruir los microbios. Funcionan de manera coordinada con las inmunoglobulinas y los leucocitos. Esas proteínas del complemento van circulando por la sangre de manera desactivada y para que funcionen tienen que irse activando en orden, la primera a la segunda, la segunda a la tercera, etc, hasta que completan su actividad. Este proceso de activación se llama la cascada del complemento.

Este proceso puede en ocasiones volverse contra el propio cuerpo y destruir células propias, dando lugar a enfermedades como algunas anemias hemolíticas.

Cuando falta una de las proteínas del complemento, llamada C1-inhibidor, se produce una enfermedad, el edema angioneurótico que es hereditaria y familiar.

Un tipo de inmunodeficiencia por defecto del complemento se caracteriza por facilidad para tener

Se calcula que aproximadamente una de cada 500-600 personas padece una inmunodeficiencia primaria. Lo que se sabe es que están diagnosticadas muchas menos personas que las que realmente las padecen.

Hasta la fecha se han identificado alrededor de 150 inmunodeficiencias primarias diferentes, y se seguirán diagnosticando más según vayan mejorando las técnicas analíticas. Algunas afectan sólo a los varones, y otras afectan por igual a varones y a mujeres. Algunas son muy graves, aunque las más frecuentes (déficit aislado de IgA) suelen ser muy leves. De las graves y sin tratamiento, algunas son muy severas y llevan a una muerte muy prematura. Otras son muy severas pero existen tratamientos que permiten llevar una vida prácticamente normal. Otras también graves y en las que se puede hacer un trasplante de médula ósea (no todas las inmunodeficiencias se resuelven con trasplante) pueden prácticamente desaparecer.

Clasificación de las inmunodeficiencias primarias

Se pueden clasificar de varias maneras. La clasificación propuesta por la AEDIP (Asociación Española de Déficits Inmunitarios Primarios) las organiza en cinco grupos:

Alteraciones en la formación de inmunoglobulinas
Alteraciones de células T (linfocitos) y defectos combinados.
Defectos de la fagocitosis (ingestión de microbios por las células)
Alteraciones del complemento
Otras alteraciones, con anomalías asociadas

Síntomas de las inmunodeficiencias primarias

Los síntomas principales son más infecciones de lo habitual. Las infecciones aparecen más a menudo de lo que corresponde a la edad, o duran más tiempo de lo normal, o dan síntomas más severos, o no responden igual de bien cuando se usa el tratamiento adecuado, o aparecen con gérmenes poco agresivos, o no se acaba de estar totalmente bien entre una infección y otra.

Las infecciones más frecuentes son las de zonas que están en contacto con el exterior, del aparato respiratorio (neumonía, bronquitis, sinusitis, otitis…), del aparato digestivo (con diarreas especialmente) y de piel (tanto superficiales como profundas). Menos frecuentes pero más importantes son infecciones internas, como meningitis, septicemias, artritis, etc.

En niños también puede darse un retraso en el eso y la talla, por efecto de la inmunodeficiencia en sí, por las repetidas fiebres y por cierta desnutrición que aparece con las diarreas repetidas o prolongadas.

Con el paso del tiempo en niños pueden aparecer enfermedades reumáticas o autoinmunes. Cuando la inmunodeficiencia aparece en adultos, estas enfermedades pueden ser los primeros síntomas, antes que las infecciones aumentadas.

Se sospecha cuando se dan los síntomas anteriores. Es difícil puesto que otras alteraciones pueden confundir: la fibrosis quística también da infecciones respiratorias y mala ganancia de peso; las alergias pueden dar síntomas repetidos respiratorios, digestivos o de piel; cuando los niños comienzan a ir a la guardería presentan muchas infecciones.

Signos de alarma de posible inmunodeficiencia

Se describen diez signos de aviso, y hay sospecha alta cuando se presentan dos o más de ellos.

Ocho o más otitis en un año.
Dos o más sinusitis graves en un año.
Dos o más meses tomando antibióticos con mal resultado.
Dos o más neumonías en un año.
No aumentar de peso y talla con normalidad.
Abscesos profundos (infecciones con pus) repetidos en piel o en órganos interiores.
Hongos persistentes en la boca o en la piel en mayores de un año.
Necesidad de antibióticos intravenosos para eliminar infecciones.
Dos o más infecciones internas severas.
Historia familiar de inmunodeficiencia primaria.

¿Cómo se estudian las inmunodeficiencias primarias?

Ante una sospecha de inmunodeficiencia se valoran dos aspectos. Uno es si realmente es una inmunodeficiencia, con un estudio especial. El otro aspecto es si puede tratarse de una enfermedad diferente, como las nombradas (fibrosis quística, alergia). En el caso de que aparezca alguna otra enfermedad hay que completar el estudio de posible inmunodeficiencia, pues en algunas personas pueden coincidir dos alteraciones.

Se estudiarán las inmunoglobulinas, las células, o el complemento, sin olvidar que muchas inmunodeficiencias pueden tener un defecto principal en un componente y algún defecto secundario en los otros componentes.

Alteraciones de las inmunoglobulinas

Se realizan análisis de sangre que miden la cantidad de las diferentes inmunoglobulinas. Se puede tener carencia de una sola, por ejemplo la IgA, o de varias a la vez. Alguna inmunodeficiencia se caracteriza por tener niveles bajos de alguna inmunoglobulina, pero anormalmente altos de la IgM o de la IgE.

También se estudia si el paciente tiene niveles adecuados de anticuerpos vacunales, los anticuerpos que se forman en el cuerpo cuando se vacuna frente al tétanos, la hepatitis, el sarampión, etc.

La interpretación de los niveles de inmunoglobulinas debe hacerse teniendo en cuenta la edad del paciente, pues niveles que son bajos en un niño mayor pueden ser normales en un lactante. Además, la IgA y la IgG pueden ser normales en un bebé menor de 6 meses porque le han pasado de la madre durante el embarazo, aunque en realidad el niño no esté fabricando sus propias inmunoglobulinas. Muchas veces una sola determinación de inmunoglobulinas puede ser insuficiente y se debe repetir en más de una ocasión para tener claro un diagnóstico.

Células en las inmunodeficiencias

Se estudia si el número de células es el normal, y además se debe valorar también su funcionamiento. Un análisis de sangre normal mira el número total de leucocitos, otro análisis algo más elaborado identifica la cantidad de los diferentes subtipos: linfocitos CD4, CD8, etc.

Además del número total se estudia su capacidad para cumplir sus funciones: se cultivan con diversas sustancias para ver cómo reaccionan, si se multiplican adecuadamente, si entran en actividad y si completan dicha actividad de modo adecuado.

Sistema del complemento

Se determina la cantidad total de algunas proteínas que forman el sistema del complemento. Si el nivel es normal se debe valorar también si el funcionamiento es el adecuado, pues pueden estar en cantidad normal pero tener un funcionamiento defectuoso.

Otros estudios en las inmunodeficiencias primarias

Según la sospecha se pueden hacer determinaciones de algunas enzimas u otras moléculas especiales. Si se conoce el defecto genético concreto, se puede hacer un estudio específico para identificar si el gen defectuoso está presente.

¿Puede diagnosticarse inmunodeficiencias durante el embarazo?

Puede hacerse si se conoce el gen exacto de la enfermedad. Se puede hacer diagnóstico prenatal, extrayendo células del líquido amniótico. La amniocentesis consiste en la punción del útero para extraer líquido amniótico. En este líquido flotan células desprendidas del embrión, y en ellas se puede estudiar si el gen responsable está presente.

Si se tiene un diagnóstico prenatal, en caso de existir tratamiento curativo para la enfermedad, puede aplicarse muy precozmente cuando nazca el niño. Para el éxito del tratamiento en algunas inmunodeficiencias es crucial que se aplique en los 3 primeros meses de vida. En algunas inmunodeficiencias, según la legislación del país, puede contemplarse una interrupción del embarazo.

¿Cómo se interpretan los resultados de los análisis?

El especialista valora integralmente todos los datos: edad y sexo del paciente, síntomas que presenta, tipo de infecciones que padece, exploración física, datos familiares, estudios radiológicos, resultados de los análisis, estudio genético, y determina si se padece una inmunodeficiencia, qué clase de inmunodeficiencia en concreto, y el tratamiento que necesitará.

Los casos más típicos tienen un diagnóstico más claro, mientras que en casos dudosos puede ser necesario hacer un seguimiento más o menos prolongado hasta que se clarifique la situación.

¿Se pueden vacunar los familiares de las personas con inmunodeficiencias?

Los familiares, por ejemplo hermanos, de personas con inmunodeficiencias deben tener precaución cuando se vacunan con virus vivos atenuados. Aunque el niño sano que se vacune con estos virus no padezca ningún síntoma de enfermedad puede eliminar virus y contagiárselos a la persona con inmunodeficiencia.

Si es posible separar a los familiares durante un tiempo de 2-3 semanas es conveniente hacerlo. Si no se pueden separar, se debe consultar con el especialista el riesgo para el inmunodeficiente.

¿Qué se hace si un familiar tiene una enfermedad infecciosa?

El riesgo de que una enfermedad contagiosa, como varicela, hepatitis u otras, en un familiar se transmita a la persona con inmunodeficiencia es muy alto. En estos casos se debe intentar aislar todo lo posible al inmunodeficiente del enfermo infeccioso, y se debe consultar al especialista la conveniencia de usar algún tratamiento preventivo para evitar que se presente la enfermedad en el inmunodeficiente.

¿Cómo se hace el seguimiento de las inmunodeficiencias?

En las enfermedades con déficit de inmunoglobulinas se van haciendo analíticas de control para comprobar que el tratamiento consigue niveles adecuados. En los defectos de células, una vez diagnosticados, los controles de estas no son necesarios, a no ser que se use algún tratamiento, como trasplante, ya que se debe observar si el tratamiento tiene éxito.

En todas las inmunodeficiencias el seguimiento debe vigilar que no se deteriore el estado nutritivo del paciente, y se debe estar atento a la posible aparición de complicaciones, de enfermedades autoinmunes o malignas, para diagnosticarlas y tratarlas lo más precozmente posibles.

¿Se deben estudiar los familiares de los inmunodeficientes?

Es conveniente. Según el tipo de inmunodeficiencia, puede que algún familiar la padezca también y no haya aparecido aun, o se tenga una variedad menos agresiva que haya pasado desapercibida. Si se encuentra habrá que hacer un seguimiento para vigilar si van apareciendo síntomas de la inmunodeficiencia o de sus complicaciones.

También es conveniente para detectar portadores sanos de la enfermedad, según el tipo de herencia concreto y si se conoce el gen exacto, para ver si es heredada o se debe a una mutación en el paciente. Los portadores sanos, como se explica más arriba, no padecerán la enfermedad pero pueden transmitirla a sus descendientes. Conociendo esto se puede dar consejo genético a los padres del inmunodeficiente y al resto de familiares.

¿Qué es el consejo genético?

Cuando se conoce el tipo de herencia de una inmunodeficiencia se puede calcular el riesgo de que aparezca la enfermedad si se tienen más hijos. Las probabilidades se explican más arriba.

Hay que interpretar correctamente las probabilidades: Si se dice que hay un 50% de probabilidades, esto se refiere a cada nuevo hijo, de modo independiente de los hermanos anteriores. Es como lanzar una moneda al aire; puede salir cara varias veces seguidas, cada vez es como empezar de cero, sin contar las anteriores.

Fuente: SEICAP

¿Qué son las inmunodeficiencias?